Saami in the light of population genetics
Saamelaiset väestögenetiikan valossa
Geenitutkimusta on sovellettu vasta muutaman vuosikymmenen ajan saamelaisten ja muiden kansojen väestöhistorian tutkimuksessa. Tästä geenitutkimuksen soveltamista kansojen väestöhistorian tutkimuksessa kutsutaan usein molekyyliantropologiaksi.
Molekyyliantropologiset tutkimukset osoittavat saamelaisten olevan yksi geneettisesti ainutlaatuisimmista eurooppalaisista kansoista. Syyksi tähän on perinteisesti esitetty saamelaisten esivanhempien joukossa olleen suhteellisen suuri määrä Euroopan ulkopuolelta (mm. Siperiasta) tulleita yksilöitä, tai että saamelaiset olisivat peräti alun perin olleet samojedeja. Tutkimustulokset eivät tue tätä yhä yleistä käsitystä, koska saamelaisten ja samojedien välinen tuman DNA:n merkkitekijöistä laskettu geneettinen etäisyys on suurempi kuin esim. tanskalaisten ja samojedien välinen etäisyys ja saamelaisten mtDNA:sta (peritään yksinomaan äidinkautta) vain n. 5% on (itä)aasialaista alkuperää.
Tuman DNA:n merkkitekijöistä lasketut geneettiset etäisyydet osoittavat saamelaisten geneettisten etäisyyksien muihin eurooppalaisiin olevan suuria suhteessa Euroopan kansojen välisiin etäisyyksiin, mutta pienempiä kuin samaa alkuperää olevien Polynesian saaripopulaatioiden väliset etäisyydet. Tämän perusteella saamelaiset polveutuvat niin pienestä määrästä kantavanhempia, että perustajavaikutus on voinut vaikuttaa suuresti tuman DNA:n merkkitekijöiden esiintymistiheyksiin. Osittainen eristyneisyys lähinaapureista on ylläpitänyt tätä geneettistä erikoisuutta.
Saamelaiset ovat tuman DNA:n valossa geneettisesti vähemmän kaukana suomalaisista kuin muista eurooppalaisista. Tämä osoittaa saamelaisten ja suomalaisten polveutuvan suhteellisen lyhyt aika sitten eläneistä yhteisistä kantavanhemmista ja/tai saamelaisten ja suomalaisten välisestä viimeisten vuosisatojen aikana tapahtuneesta runsaasta geenienvaihdosta.
MtDNA:n tutkimusten perusteella saamelaisten kantaäidit ovat peräisin sekä Länsi- että Itä-Euroopasta. Mielenkiintoinen on ns. "Saami-specific motif". Tämän saamelaisilla yleisen, itämerensuomalaisilla harvinaisen, mutta muualla tuntemattoman äitilinjan oletetaan osoittavan saamelaisten pitkäaikaista muista kansoista erillistä väestöhistoriaa. Toisaalta tämä äitilinja on voinut saada alkunsa mutaation kautta suhteellisen lyhyt aika sitten saamelaisten osittain eristyneessä kantapopulaatiossa, ja se olisi yleistynyt perustajavaikutuksen kautta, kun saamelaisten esivanhemmat siirtyivät nykyisille asuinseuduilleen, ehkä jäästä vapautuvaa Norjan rannikkoa pitkin. Norjan rannikkoreitti -hypoteesia tukee havainto, jonka mukaan eräs Iberiassa tai Etelä-Ranskassa jääkauden lopulla mutaation kautta syntynyt äitilinja (haploryhmä V) on hyvin yleinen saamelaisilla.
Saamelaisten oletetusta sukulaisuudesta Siperian ja muun Pohjois-Aasian kansoihin ei ole juurikaan löytynyt todisteita heidän mtDNA:staan. Heillä ei ole sen enemmän aasialaisia haploryhmään M kuuluvia äitilinjoja kuin monilla muilla Euroopan itäpuoliskon ja Lähi-Idän kansoilla. Nämä itäaasialaiset äitilinjat saapuivat länteen todennäköisesti, koska naiset ovat avioiduttuaan siirtyneet asumaan miehensä yhteisöön. Eurooppalaisille tyypillisiä äitilinjoja on samalla tavalla kulkeutunut pitkälle Siperiaan sekä Keski-Aasiaan Mongoliaan saakka.
Y-kromosomin tutkimukset osoittavat saamelaisten isälinjojensa olevan suurelta osin samoja kuin muiden suomalais-ugrilaisten sekä balttilaisia kieliä puhuvien kansojen. Tämän perusteella saamelaiset polveutuisivat pääasiassa samoista kantaisistä kuin muut suomalais-ugrilaiset ja balttilaisia kieliä puhuvat kansat. Kyseessä on ilmeisesti viimeisen jääkauden maksimin jälkeinen, pääasiassa etelästä pohjoiseen suuntautunut populaatioekspansio, jonka ansiosta Koillis-Eurooppa asutettiin.
MtDNA:n ja Y-DNA:n tutkimusten valossa näyttää selvältä, että saamelaisten esivanhemmat saapuivat eri ilmansuunnista. Tämä selitys sopiihyvin yhteen useimpien arkeologiseen todistusaineistoon perustuvien johtopäätösten kanssa.
Saamelaisväestöt ovat geneettisesti melko samankaltaisia toistensa kanssa, vaikka saamelaisten asuttama alue on melko suuri ja saamelaisväestöjen välillä on kielieroja. Saamelaisryhmien välillä on selvästikin ollut riittävästi geenienvaihtoa ylläpitämään niiden geneettistä samankaltaisuutta. Tämä ei ole yllättävää, koska saamelaisten kokonaismäärä on aina ollut pieni ja vakaa.
Geneettiset tutkimukset osoittavat saamelaisten geneettiset juurten olevan yhtä eurooppalaisia kuin useimpien muidenkin eurooppalaisten. He kuitenkin muodostavat erillisen geneettisen ryhmän Euroopassa. Tämä geneettinen erikoisuus johtuu siitä, että he polveutuvat pienestä määrästä eri ilmansuunnista saapuneista esivanhemmista ja maantieteelliset, kulttuurilliset ja kielelliset rajat Fennoskandiassa ovat rajoittaneet kanssakäymistä lähinaapureiden kanssa varmaan siitä lähtien kun pysyvä asutus alkoi jääkauden jälkeen.
MolekyyliantropologiaSaamelaiset fyysisen antropologian valossa.
Saami in the light of population genetics
Population genetics is a biological science which applies the genetic laws governing individuals to the division of genes and their transmission from one generation to the next in populations, i.e. groups composed of members of the same species. This field of research, which unites many other biological quantitative genetics and Darwin s theory of natural selection.
Population genetics is based on the concept of population and the Hardy-Weinberg law. A population consists of individuals of the same species that are potentially or factually capable of mating. It is a unit of evolution, and the genes of the individuals that belong to it form a so-called gene pool. According to the Hardy Weinberg law, the gene pool of a population (in this case the frequencies of the different genes) remains constant from one generation to another unless influenced by random changes like mutations, natural selection, exchange of genes and genetic drift, assuming that mating is completely random.
In practice, however, the gene pools of all populations do change with time. Mutations bring new variants of genes (alleles), natural selection eliminates alleles that impair individuals fitness (i.e. their ability to survive and reproduce), gene exchange spreads alleles between populations and genetic drift decreases the amount of genetic variation through completely random processes. Nor is mating in any population ever completely random. Population genetics investigates the effect of these evolutionary processes on the frequencies of genes in populations.
Population genetics is also the basis of modern evolutionary theory (the modern synthesis as it is called). Therefore, it is a central and unifying element in evolutionary biology, palaeontology, palaeoanthropology, and molecular anthropology. It can also be applied in animal and plant breeding, in genetic medicine to investigate inherited diseases and their behaviour, and in ecological biology to ascertain the likelihood of the extinction or survival of endangered species, subspecies (geographical variants of a species) and populations.
Breakthroughs in molecular genetics and genetic engineering have had a huge impact on population engineering ever since the 1980s. The amount of information about the genomes (the heritable genetic material) of man and other species has increased at a breathtaking speed. Genetic engineering is also beginning to make it possible to isolate and study the DNA of ancient partially fossilized bones. At the moment, population genetics and the fields in which it is applied face a problem that is rare in science: the technology has outstripped the theory.
In Europe, population genetics (including human genetics) is a branch of research in biology, genetics and/or biomedicine. In the United States, it is additionally a field of research in physical (biological) anthropology as for several decades disciplines, arose in the 1930s as a synthesis of molecular and it has had a central role in the study of the evolution and genetic variation of man.
Molecular anthropology
DNA research
