View source for DNA-tutkimus

{{Artikkeli
|sivun nimi=DNA-tutkimus
|kieli=suomi
|id=0601
|artikkeliteksti=<P align="justify"> DNA on lyhenne sanasta deoksiribonukleiinihappo. Tämän geneettisen koodin sisältämän pitkän molekyylin molekyylirakenne selvitettiin vuonna 1953. Tällä molekyylibiologian läpimurrolla oli suuri merkitys populaatiogenetiikalle ja sitä soveltaville tieteenaloille. </P> <P align="justify"> DNA on pitkä molekyyli, joka koostuu nukleotideista. Kussakin nukleotidissa on sokerimolekyyli (deoksiriboosi), fosfaattiosa ja emäsosa. Nukleotidit eroavat toisistaan emäsosansa suhteen. Emäksiä on neljä erilaista: adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). Koska nukleotidit eroavat toisistaan pelkästään emäsosan suhteen ns. DNA-sekvenssi (eli DNA-jakso) on emästen muodostama ketju (esim. A-T-G-T-C-A-G-). </P> <P align="justify"> Nukleotidit muodostavat kahden pitkän jonon (eli juosteen) muodostaman kaksoiskierteen, joissa peräkkäisten nukleotidien sokeriosa liittyy aina seuraavaan fosfaattiosaan. Ihmisen tuman DNA on noin 3,4 miljardin emäsparin pituinen. Juosteet liittyvät toisiinsa emäsparien kautta ns. emäsparisäännön mukaan niin, että adeniini liittyy tymiiniin ja guaniini liittyy sytosiiniin. </P> <P align="justify"> Valtaosa ihmisen DNA:sta sijaitsee solun tuman kromosomeissa kiertyneenä ns. kromatiinirihmaksi kromosomin valkuaisainehiukkasten ympärille. Ihmisillä on 23 kromosomiparia eli 46 kromosomia. Yksi pareista muodostaa sukupuolikromosomit (naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä on sekä X- että Y-kromosomi) ja loput 22 ovat ns. autosomeja. Koska toinen kromosomipareista on peritty äidiltä ja toinen isältä, yksilö perii tuman DNA:n molemmilta vanhemmiltaan. Y-kromosomaalinen DNA (Y-DNA) periytyy isältä pojille, koska miehillä on vain miehillä on Y-kromosomi. Voimme täten tutkia esi-isiemme historiaa tutkimalla Y-DNA:ta. </P> 
<P align="justify"> Noin 1% solun DNA:sta sijaitsee solun ulkopuolella soluliman mitokondrioissa, jotka vastaavat solun energiatuotannosta. Ihmisen mitokondriaalinen DNA (mtDNA) on 16 569 emäsparin pituinen itsenäisesti replikoituva rengasmolekyyli. MtDNA periytyy äidiltä lapsille (tytöille ja pojille). Miesten ei uskota voivan periyttää äidiltään saamaansa mtDNA:ta lapsilleen, koska siittiösolun mitokondria (ja siten sen mtDNA) jää hedelmöitetyn munasolun (eli tsygootin) ulkopuolelle. Voimme tutkia esiäitiemme historiaa tutkimalla mtDNA:ta. </P> 
<P align="justify"> Geeni (joita meillä ihmisillä on 30 000 - 40 000) on perinnöllisiä ominaisuuksia ohjaava DNA-sekvenssi, joka sisältää koodin, minkälainen entsyymi tai rakennevalkuaisaine syntyy. Täten ne määräävät minkälainen fenotyyppi (eli ilmiasu) muodostuu. Fenotyyppi on esim. morfologinen piirre, fysiologinen ominaisuus tai serologinen ominaisuus, kuten joku veriryhmä, entsyymi tai proteiini. Kullakin geenillä on kromosomissa tietty paikka eli lokus. </P> 
<P align="justify"> Yli 90% DNA:sta ei kanna geneettistä koodia, vaan koostuu toistuvista jaksoista. Näiden ns. tandem-toistojen (esim. C-A-C-A-C-A, jne.) pituus vaihtelee kahdesta emäsparista yli kahteen tuhanteen emäspariin. Niitä kutsutaan mikrosatelliiteiksi, minisatelliiteiksi tai satelliitti DNA:ksi. </P> 
<P align="justify"> Yksilöiden, populaatioiden ja lajien välillä on eroja DNA-sekvensseissä. Nämä erot ovat saaneet alkunsa mutaatioiden kautta ja siirtyvät seuraavalle sukupolvelle sukusolujen välityksellä. Valtaosa mutaatioista ei vaikuta ilmiasuun, koska suurin osa DNA:ta ei kanna geneettistä koodia. Osalla mutaatioista on haitallinen vaikutus. Pieni vähemmistö mutaatioista on adaptiivisia. Ne kohentavat yksilön kuntoisuutta eli todennäköisyyttä elää pitkään ja saada jälkeläisiä. Luonnonvalinta johtaa tällaisen uuden adaptiivisen alleelin (eli geenivariantin) yleistymiseen sukupolvien kuluessa. </P> 
<P align="justify"> 1980-luvulla alkanut molekyyli- ja geeniteknologian erittäin nopea kehitys on lisännyt tietämystämme genomista (yksilön ja/tai lajin geenistöstä). Tämän ansiosta tietomäärä geeneistä, niiden lukumäärästä ja funktioista, on lisääntynyt. Nyt on myöskin mahdollista eristää ja tutkia DNA:ta jopa joistakin useita kymmeniä tuhansia vuosia vanhoista osittain fossiilisointuneista luista. </P> 
{{Artikkelilinkki|0624|Populaatiogenetiikka}}<BR> 
{{Artikkelilinkki|0633|Molekyyliantropologia}} <BR><BR>
{{Artikkelilinkki|20140806094235|Sisällysluettelo: Demografia, etnisiteetti ja fyysinen antropologia}}<BR><BR>
|kirjoittaja=Markku Niskanen
|luokat=Demografia, etnisiteetti ja fyysinen antropologia
}}